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From: Santiago Merino <lavozdelasestrellas@...> 
Date: Sat, 21 May 2005 01:08:39 +0200 
Subject: El genoma humano secuenciado 
 
NUEVATLANTIDA 
Revista, libre e independiente. 
Conocimiento oculto. 
 
El genoma humano secuenciado 
 
http://www.ondasalud.com/edicion/noticia/0,2458,5297,00.html 
  
CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA 
 
El genoma humano contiene entre 26.383 y 39.114 genes, según la codificación 
realizada con un 99,96 por ciento de fiabilidad por los científicos de la 
empresa privada Celera Genomics. 
 
La secuenciación del genoma más precisa que se ha conseguido hasta el 
momento, y que se publica en la revista 'Science', desvela los secretos de 
un antiguo libro casi común a todas las etnias y tan sólo dos veces más 
largo que el mapa genético de la mosca 'Drosophila melanogaster'. 
 
Ocho meses después de que se diera a conocer el primer borrador del genoma 
humano, el equipo de investigadores de Celera Genomics publica en Science la 
secuenciación del 95 por ciento de los genes del hombre. Los datos de la 
decodificación ofrecen una fiabilidad del 99,96 por ciento, según Craig 
Venter, presidente de Celera y director de la sección científica, y sientan 
las bases para averiguar la función en al menos dos tercios de los genes 
identificados. 
 
La decodificación se ha realizado a partir del ADN de dos hombres y tres 
mujeres: un afroamericano, un chino, un mejicano y dos caucásicos, cuyos 
datos permanecen en el anonimato. 
 
En esta lectura han trabajado 282 científicos de instituciones (académicas y 
comerciales)procedentes de Estados Unidos, Australia y España. 
 
La primera presentación 
 
La presentación del borrador del genoma se realizó el 24 de junio, 
consecutivamente desde Tokio, Pekín, Berlín, París, Londres y finalmente, en 
Washington, con los responsables de la secuenciación, Francis Collins, del 
PGH y Craig Venter, de PE Celera Genomics, respaldados por el presidente de 
Estados Unidos, Bill Clinton y el primer ministro británico, Tony Blair, en 
conexión vía satélite. 
 
Con frases como “el mapa más importante jamás producido por la 
humanidad”,“un día feliz para el mundo”, o “un acontecimiento comparable a 
la llegada del hombre a la Luna”, se dejaron atrás las polémicas de meses 
anteriores, que enfrentaron a la parte pública del proyecto de 
secuenciación, con la privada. 
 
Los políticos recalcaron su firme intención de proteger el libre acceso a 
todos los datos del genoma humano. John Sulston, director del Sanger Centre, 
en Cambridge, un instituto que ha aportado el tercio de los datos 
secuenciados por el PGH, aseguró que “no quiero que mi información genética 
esté bajo el control de una sola identidad o corporación. Tuvimos que luchar 
y no ha sido fácil”. 
 
¿Cuántos genes tenemos? 
 
Los científicos han identificado con exactitud 26.383 genes codificadores de 
proteínas y están analizando otros 12.731 genes hipotéticos, por lo que el 
total podría ser de 39.114, pero también quedarse en los 26.383 ya 
identificados.  
 
Esta cifra ha supuesto una sorpresa para muchos científicos, que incluso 
estimaron hace meses un número en torno a los 140.000. De hecho, un análisis 
realizado por investigadores de la Universidad de Ohio, en Estados Unidos, 
ha estimado que el número de genes se sitúa cerca de los 66.000. 
 
La diferencia en las cifras ofrecidas por los colectivos que estudian el 
genoma humano radica en los métodos de cálculo empleados. Los científicos de 
la Universidad de Ohio utilizaron 13 bases de información genética, frente a 
las dos usadas por los equipos anteriores. 
 
No obstante, un reciente estudio comparativo del cromosoma 19 del hombre y 
el ratón (Mus musculus), realizado por especialistas del Instituto Joint 
Genome (JGI), en California, confirma que el número de genes estimado por el 
Proyecto Genoma Humano (PGH) y la empresa Celera es bastante aproximado. 
 
Por el momento, se sabe que Venter ha perdido las apuestas sobre este 
particular, pues pronosticó que habría 48.011 genes. 
 
Zonas áridas y basura 
 
Junto con el número aproximado de los genes, la secuenciación ha revelado 
que una cuarta parte del genoma es una región casi desierta, con muy pocos 
genes que codifiquen proteínas o incluso ninguno. Esto significa que la 
cuarta parte del genoma contiene genes que no tienen ninguna función. 
 
Por cromosomas, la densidad en genes resulta más elevada en el 17, 19 y 22, 
mientras que los cromosomas X, 4, 18, 13 e Y parecen relativamente áridos. 
 
"Los genes existen principalmente en islas o conjuntos, separados por vastos 
desiertos con largos segmentos de millones de pares de bases con muy pocos o 
ningún gen", concluye el artículo, supervisado por Craig Venter. 
 
Más de un tercio del genoma (el 35,3 por ciento) contiene secuencias 
repetidas. Por ejemplo, el cromosoma 19 es repetitivo en un 57 por ciento. 
Un hecho que indica la necesidad de estudiar con más profundidad del llamado 
"ADN basura". 
 
Además de los segmentos repetidos, en el artículo de Science se identifican 
2,1 millones de variaciones en la secuencia genética. Estas variaciones se 
conocen como SPN o polimorfismos mononucleótidos y son las que marcan la 
diferencia entre un individuo y otro. 
 
Según el equipo de Venter, la proporción de estos polimorfismos que origina 
proteínas disfuncionales (posibles causantes de enfermedades) sería de al 
menos un 1 por ciento. 
 
Cada persona comparte un 99,99 por ciento del mapa genético con el resto de 
la humanidad. El 0,01 por ciento restante (unas 1.250 letras del ADN) marcan 
las diferencias entre unos y otros. 
 
Se da la paradoja de que personas de grupos étnicos diferentes podrían tener 
más en común, genéticamente hablando, que individuos de la misma raza. 
 
Precisión 
 
El equipo de Venter asegura que el 85 por ciento del genoma secuenciado se 
encuentra ordenado correctamente por segmentos de unos 500.000 pares de 
bases. 
 
Para verificar esta exactitud, los investigadores han comparado las 
secuenciaciones de los cromosomas 21 y 22, que ya habían sido completadas de 
forma definitiva en trabajos previos. Venter afirma que "el resultado ha 
sido excelente". 
 
La comparación de su secuenciación con la de otros cromosomas codificados 
revela que hay "más puntos de ruptura (mal ensamblaje) en el borrador 
realizado por el Proyecto Genoma Humano (consorcio público)", que en el de 
Celera Genomics publicado por 'Science', siempre siguiendo la información 
proporcionada por Venter.Con todo, la secuenciación de Venter aún adolece de 
un "agujero" con unos 2.000 pares de bases. 
 
El genoma quedaría como un jarrón griego reconstruido pieza por pieza, en el 
que faltan algunos pequeños fragmentos, pero que permite apreciar 
la decoración del jarrón, incluso aunque algunas partes no se encuentren 
nunca. 
 
Genes y conducta 
 
La secuenciación del genoma permitirá, entre otras muchas cosas, conocer 
mejor las relaciones que se establecen entre los genes y el comportamiento 
humano. 
 
En ocasiones, los medios de comunicación anuncian la existencia del "gen 
para" cualquier característica, ya sea la inteligencia, agresividad, 
timidez, la homosexualidad o incluso la mala suerte. Nada más lejos de la 
realidad. 
 
"Tenemos que dejar de pensar en términos de genes como unidad. Ahora hay que 
intentar comprender el funcionamiento de un sistema múltiple complejo", 
señala Barbara Jasny, redactora de Science y encargada del artículo de 
Venter. 
 
Así, Peter McGuffin, del Instituto de Psiquiatría del Kings College de 
Londres, expone en otro artículo que publica Science, cómo la conducta y 
características del ser humano no pueden explicarse de forma suficiente 
desde el funcionamiento de un solo gen, sino con la interrelación de 
múltiples genes, lo que se denomina Localizaciones de Características 
Cuantitativas (QTLs en siglas inglesas). 
 
"Las QTLs son sistemas de múltiples genes en los que subyace la 
susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades o a adoptar ciertas 
pautas de comportamiento". 
 
La conducta se rige por lo más complicado del mundo: el cerebro. Si bien es 
cierto que las características de cada persona se heredan en cierta medida y 
que los factores medioambientales influyen de forma no compartida (lo que 
explica las diferentes idiosincrasias de unos hermanos, por ejemplo), 
existen dos limitaciones en la investigación de la conducta humana desde el 
plano genético: Por una parte, la conducta siempre implica una influencia 
del medioambiente y de la experiencia. Por otra, las QTLs no se encuentran 
perfectamente localizadas: algunas pueden ser demasiado pequeñas, o 
complejas para llegar a detectarlas nunca. 
 
Alunizaje, energía atómica y genoma 
 
El genoma es tan sólo el descubrimiento de una nueva herramienta, desde el 
punto de vista más prosaico. Sin embargo, no es así como lo percibe la 
sociedad. 
 
Para el público general, la decodificación del mapa genético del hombre es 
un hito comparable a la llegada del hombre a la luna o al hallazgo de la 
energía atómica. Svante Paabo, científico del Instituto Max Planck, de 
Leipzig, en Alemania, indica, en el especial de Science sobre el 
acontecimiento, que la lectura del genoma "refuerza la idea de la vida como 
una unidad, al acercarnos a otras especies del planeta, pero también la de 
la humanidad como una rareza única". 
 
Paabo ve con optimismo la puerta que abre la decodificación: "potencia una 
sociedad más tolerante y comprensiva, si tenemos en cuenta lo poco que nos 
diferenciamos genéticamente unos de otros. También aporta información útil 
para desarrollar nuevos tratamientos de las enfermedades". 
 
A pesar de esta visión, el autor alude a una posible "hipocondría genética" 
y al mal uso que se puede dar con una comercialización indiscriminada de los 
datos genéticos. 
 
"Pero quizá el peligro mayor de la era post-genómica sea una sobrevaloración 
de los genes, una tendencia a ver en todos los aspectos de la vida la 
presencia omnipotente del genoma. La historia de nuestros genes es un 
aspecto de nuestra historia, que sólo se puede contemplar con rigor si 
combinamos también las ciencias cognitivas, sociales y las humanidades". 
 
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